Эстонские ученые впервые в мире начали масштабное исследование, чтобы научиться выявлять болезнь Паркинсона за 15-20 лет до появления первых симптомов и в будущем предотвращать ее развитие, сообщает ERR. О ходе и целях исследования рассказал профессор Тоомас Тоомсоо.

Задолго до того, как человек столкнется с тремором или скованностью, в организме может незаметно развиваться патологический процесс. Как отмечает профессор Тоомас Тоомсоо, наука сегодня знает, что болезнь Паркинсона начинается примерно за 15-20 лет до появления первых клинических симптомов.

Ученые в Эстонии запустили научный проект, призванный научиться вычислять людей из группы риска еще до появления признаков болезни. По словам Тоомсоо, цель исследований заключается в том, чтобы в дальнейшем лучше контролировать состояние и здоровье этих людей и в будущем предотвращать развитие недуга. Роль генетики и полигенного индекса риска Каждый человек рождается с определенным генетическим предрасположением ко многим заболеваниям. Понять вероятность развития патологии помогает полигенный индекс риска (PRS) – математический показатель, который рассчитывается на основе известных генетических вариантов. Однако сам по себе PRS пока не является идеальным инструментом.

«Сегодня этот показатель еще не готов для прогнозирования риска у конкретного человека, потому что в нем много «шума», – пояснил профессор. Именно поэтому современная наука объединяет генетические данные с результатами МРТ, анализами крови и другими клиническими показателями.

В рамках эстонского проекта исследователи объединили две группы участников: людей, у которых недавно диагностировали болезнь Паркинсона (но они еще не получали лечения), и здоровых добровольцев из Эстонского генного фонда.

Участников обеих групп разделили по уровню генетического риска – на низкий, средний и высокий. Ученые ТУ пытаются выявить связь между хроническим стрессом и развитием болезни Паркинсона Тоомсоо подчеркнул, что человек с низким генетическим риском не имеет абсолютной защиты от болезни, равно как человек с высоким риском не обязательно заболеет. При этом наибольшее внимание специалисты советуют уделять не только крайним значениям, но и людям со средним риском, поскольку именно они составляют большинство популяции и в этой выборке чаще всего встречаются случаи заболевания. Первые результаты этого уникального исследования будут подведены к 2030 году.

Диагностировать болезнь Паркинсона традиционно принято по моторным проявлением. Однако, как отмечает профессор, самым основным симптомом является вовсе не тремор, а замедленность и неловкость движений: «Человек становится медленнее. У человека меняется мимика лица. Ну, довольно часто бывает так, что на прием человек приходит вместе с супругой, и супруга говорит: «Мой муж стал значительно дольше есть утром кашу…» Или на то, чтобы съесть кусок хлеба, теперь требуется больше времени». Кроме того, меняется длина шага, а темп ходьбы замедляется.

Задолго до моторных нарушений могут проявляться немоторные симптомы. Самым грозным предвестником ученые называют расстройство поведения в фазе сна с быстро движущимися глазами (RBD). «Было установлено, что такое расстройство повышает риск развития болезни Паркинсона примерно в 80 раз», – отметил Тоомсоо. К другим ранним сигналам относятся хронические запоры, тревожность и скрытое ухудшение обоняния, когда человек теряет способность четко различать запахи при прохождении специальных тестов.

Зачем выявлять болезнь за 20 лет до симптомов? Главная цель современной науки – не просто отсрочить болезнь, а получить возможность назначать профилактическое лечение еще до того, как патологический процесс зайдет слишком далеко. «К моменту появления симптомов болезнь уже зашла слишком далеко. На тот момент примерно 70% нервных клеток, вырабатывающих дофамин, уже погибло», – объяснил профессор. Раннее выявление групп риска позволило бы сохранить нейроны и затормозить развитие болезни на ранней стадии, подарив людям годы полноценной активной жизни, отметил он.

Пока наука находится на этапе поиска ответов, исследователи изучают и косвенные маркеры образа жизни. По словам Тоомсоо, современные смарт-часы уже позволяют отслеживать сон и вариабельность частоты пульса. Низкая вариация пульса и дефицит глубокого сна рассматриваются специалистами как потенциальные факторы риска развития нейродегенеративных процессов в мозге. В долгосрочной перспективе, по мере совершенствования генетических методов, медицина придет к тому, что анализ крови можно будет брать прямо при рождении ребенка, рассчитывая индивидуальные риски на протяжении всей жизни. Хотя сегодня наука еще не готова к такому массовому прогнозированию, исследования в Эстонии заметно приближают это будущее.

Фото из открытых источников.